RDDC：不止罕見病

　　罕見病數(shù)據(jù)中心（英文：Rare Disease Data Center，簡稱“RDDC”）與你攜手努力，為國內(nèi)科研筑牢根基，打造良好科研生態(tài)!作為國內(nèi)首個對外公開、永久免費的科研用罕見病研究數(shù)據(jù)庫，RDDC全面整合、分析和重構(gòu)了國內(nèi)外知名開源數(shù)據(jù)庫資源，融合了國內(nèi)高質(zhì)量私域數(shù)據(jù)，結(jié)合人工智能與生物信息技術(shù)，可以一站式查詢基因、突變、疾病、模型信息，搭載致病性預(yù)測、RNA剪接預(yù)測模型、突變查看等AI生信工具鏈，實現(xiàn)遺傳性疾病研究的"數(shù)據(jù)查詢-可視化分析-模型篩選"全流程貫通。

　　RDDC由廣州罕見病基因治療聯(lián)盟理事長單位清華珠三角研究院人工智能創(chuàng)新中心和副理事長單位賽業(yè)生物聯(lián)合開發(fā)。

　　為什么選擇RDDC：六大核心優(yōu)勢

　?、貯I驅(qū)動：基于海量疾病、基因、突變和動物模型數(shù)據(jù)，利用機(jī)器學(xué)習(xí)和深度學(xué)習(xí)算法模型，開發(fā)遺傳病研究和輔助診斷工具。

　?、诰劢雇蛔儼悬c：聚焦突變與表型之間的關(guān)聯(lián)，利用AI工具，探索遺傳病致病機(jī)理，幫助用戶精準(zhǔn)定位靶點基因和突變。

　?、坳P(guān)注核心數(shù)據(jù)：覆蓋超2萬種疾病、6萬個不同物種的基因信息及百萬級突變位點，為遺傳病臨床前研究和藥物開發(fā)提供核心數(shù)據(jù)支撐。

　?、軘?shù)據(jù)可視化：多維度的高度數(shù)據(jù)可視化和豐富的數(shù)據(jù)比對工具，提高研發(fā)者信息獲取效率，顛覆傳統(tǒng)生物類數(shù)據(jù)庫只重數(shù)據(jù)、不重用戶體驗的弊端。

　?、荽竽Ｐ透咝лo助：融合自研數(shù)據(jù)庫API調(diào)用大模型，用戶只需以對話方式提出問題，模型便可判斷用戶意圖調(diào)取數(shù)據(jù)，降低使用門檻。

　?、抟徽臼剑阂绘I觸達(dá)遺傳病的疾病信息、基因信息和動物模型數(shù)據(jù)，支持從宏觀趨勢到微觀細(xì)節(jié)的全方位分析，提供從數(shù)據(jù)查詢到分析的全流程的一站式解決方案。

　　RDDC：人工智能與生物信息優(yōu)勢互補(bǔ)

　　RDDC全面整合了國內(nèi)外開源的流行病學(xué)、藥物研發(fā)、疾病相關(guān)基因圖譜、基因突變位點、大小鼠模型等數(shù)據(jù)信息，以疾病、基因、突變和小鼠模型為切入點展開遺傳病研究。部署了致病性預(yù)測工具（Pathogenicity Predictor）、RNA剪接預(yù)測模型（RNA Splicer）、突變查看等近30款A(yù)I生信工具，讓研究人員能夠在最短時間內(nèi)完成：從靶點基因發(fā)現(xiàn)，到靶點基因的表型和功能查詢，以及選擇獲得當(dāng)前市場上和靶點基因表型高度相關(guān)的動物模型，從而快速制定研究路線，開展針對疾病致病基因的科學(xué)研究和藥物發(fā)現(xiàn)工作。

　　①一站式查詢基因、突變、疾病、模型信息

　　②智能強(qiáng)大的AI算法和高效可靠的AI生信工具

　　強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合：HUGO-GT^?全基因組人源化模型

　　賽業(yè)生物基于自主研發(fā)的TurboKnockout?技術(shù)，對鼠源基因?qū)崿F(xiàn)原位替換，成功構(gòu)建了涵蓋更豐富干預(yù)靶點的全基因組人源化小鼠。HUGO-GT?小鼠搭載了更高效的大片段載體融合技術(shù)，可以作為萬能模板進(jìn)行針對性的突變定制服務(wù)，是更貼近真實世界生物機(jī)制的藥物臨床前研究模型。同時，我們將AI技術(shù)與HUGO-GT?模型開發(fā)深度融合，利用RDDC平臺分析海量基因組數(shù)據(jù)，能夠快速識別潛在的致病基因和調(diào)控元件，為HUGO-GT?全基因組人源化模型的基因原位替換和突變定制提供精準(zhǔn)指導(dǎo)，全面賦能遺傳性疾病研究以及基因治療藥物開發(fā)。

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